Mi vida cambió el 12 enero 2021 en la eco de las 20 semanas. Tuvimos que esperar 3 semanas más para el diagnóstico. Mi hijo tiene una anomalía genética tan rara que no tiene nombre. No hay otro caso conocido. Lo que peor llevo es que tiene la visión afectada y no tiene solución. Seguiremos luchando.

Hola Se que ya de por sí es difícil la conciliación porque tengo una hija mayor de 10 años. Pero es que cuando tienes un niñ@ con una necesidad especial todo es más difícil, pediría que las ayudas se concedan más rápidamente y con una manera más ágil de año a año para revisar

Nací en 1981, hasta el año 1995 no me diagnostican mi enfermedad invisible e incurable, 55 % de discapacidad y Síndrome de Gorlin de por vida. Mis 2 hijos también con enfermedades. Me operan mínimo 1 vez al año y visitas cada 6 meses con más de 5 especialistas médicos. La sonrisa nunca la pierdo!

Buenas mi niño se llama Erik nació con atrofia de vías opticas es ciego total y tiene autismo grabé y discapacidad intelectual asociada .mi niño tiene 7 años aún no habla no controla esfínter .El gran fuerte de Erik es la música sin duda ,es capaz de memorizar las canciones y cantarlas .un saludo

Después de 10 años intentando ser madre, lo conseguimos!!!Una cesárea que casi me cuesta la vida con atonía uterina. Teníamos a nuestra pequeña, fuimos viendo comportamientos extraños, trastorno de sueño y con 18 meses diagnóstico TEA. Necesita más terapias que no podemos sufragar. Gracias!!

Soy mamá de una niña de casi 4 años.
Mi hija tiene una enfermedad rara, que cursa con retraso a nivel psicomotor.

Soy mamá de 2 chicos de 11 y 6 años y una niña con una encefalopatia epiléptica de 4 años que necesita terapias ademas de constantes revisiones médicas y visitas a urgencias por crisis. Mis otros hijos y sobre todo el mediano a veces reclaman una atención que no puedo facilitarles y eso me apena.

Fabián tenía cuatro meses cuando le diagnosticaron una anemia hemolitica y una hepatitis autoinmune. Casi dos meses ingresados , en los que la ansiedad te mata , pero cuando mira a los ojos de Fabián te olvidas. Con él aprendes el ahora, y tras un aprendizaje duro, aprendes que la vida es ahora.

En abril del 2020, a mi hijo de 3 años le diagnosticaron epilepsia.
Cuando el se estabilizó a mí me encuentran un cáncer de cervix en estadio IV con metástasis en pulmón incurable, no terminal!
Aquí seguimos, extraescolares para arriba y abajo luchando juntos!
Siempre para adelante

Escribo mi historia simplemente porque cuando yo la viví me sirvió de mucho tener a mi alrededor personas que me entendían por compartir cosas similares. Mi hijo tiene TEA, se lo diagnosticaron hace un año y medio. A día de hoy no tenemos atención temprana por la seguridad social.

Me llamo Beatriz y mi peque se llama Abel… tras una larga búsqueda de embarazo, Abel llegó, como una bendición. El posparto fue muy duro, cesárea difícil, confinamiento…Abel fue creciendo y empezamos a ver que había cosas “diferentes” no señalaba y tampoco atendía a su nombre. Abel tiene TEA

Mamá de @bebeciego por una enfermedad rara (LCA). Mi nene de dos años y medio tiene un retraso en el lenguaje y problemas de autorregulación por lo que valoramos un posible TEA. Vivo en la incertidumbre aceptando el duelo por su visión y construyendo un futuro.

La vida se paró hace 8 años cuando mi hijo Bruno de 4 pasó de urgencias a la UCI con un DAÑO CEREBRAL ADQUIRIDO. Se grabó a fuego ese ultimo " mamá " que gritó mientras nos echaban de la UCI y vi en sus ojos el mismo terror que tenían los míos. Desde ese día sigo luchando por recuperar su sonrisa.

Hola soy Estefanía tengo 29 años y tengo 2 hijos de 7 años y el otro de 9 meses. Mi hijo mayor se llama Stephano a los 2 años fue diagnosticado con autismo grado 3. Durante el embarazo sufrí de violencia de género del que casi me cuesta mi vida y la de mi hijo y Sufro depresión y ansiedad extrema

Hace 8 años nació Jairo, mi hijo. Al año y medio los llevamos al doctor porque no miraba, no reaccionaba a su nombre, hacía movimientos rápidos con los ojos..Tengo que decir que para mí lo difícil no es que mi hijo sea autista, sino la burocracia, hace un año a me diagnosticaron a mi también autista

Soy madre de 1 niña con enfermedad rara:linfangioma quístico cervical. En la semana 21 nos dijeron que Lucía venía mal y solo recuerdo: "1 de cada 50000","alta mortalidad","¿de verdad piensas seguir adelante?",mi vida se partió en ese instante. Lucía hoy tiene 2 años y luchamos con 1 traqueostomia

Soy Wendy, nutricionista y técnico de farmacia. Madre de 3 hermosos chicos, los 2 pequeños tienen artrogriposis distal. Mateo nació en el 2018, estuvo 13 meses en la UCI. Sergio nació en el 2020, estuvo 3 meses hospitalizado. Supimos el diagnóstico de Mateo con el nacimiento de Sergio...

Bruno tiene una mutación en el gen kat6a. Hay sobre 300 personas en el mundo. Indetectable en el embarazo. Tiene 4 años y no habla, tiene ya varias operaciones (una de corazón), tienen poca habilidad motora y problemas digestivos y de sueño, discapacidad intelectual. Investigación y visibilidad.

Mi nombre es Esther, soy maestra ,tengo 3 hijos y soy enferma de ELA, tetraparesia , sonda gástrica y respirador artificial gran parte del día.
Intentamos mostrar la enfermedad con aceptación y esperanza en paralizarla.
Mi Instagram es @la.vida_es.bELA, aquí podréis conocer mi día a día .
Gracias

A mi hija con tan solo 2 añitos y medio, le diagnosticaron un tumor en la cabeza que no se puede operar, biopsia de 6h de quirofano,70semanas de quimio, a dia de hoy la enfermedad esta estable, ella tiene 5 añosy esta bien, pero vivir con el miedo de que en alguna revision el tumor haya despertado..

Soy madre de una niña de 5 años que tiene encefalopatia epilectica precoz infantil por la alteración de gen PDCH19,era todo perfecto hasta que de golpe cuando tenia 3 meses nos cambió la vida, su enfermedad hace que tenga hipotonia, ataxia, retraso aprendizaje, estrabismo, TEA....un nunca acabar..

Hola, mi hija Hiba tiene 13 años y ha nacido con el síndrome de patau y su caso es difícil. Los médicos me comentaron que mi hija sólo iba a poder vivir como máximo hasta el año pero sigue luchando.
Ella lucha por su vida y yo por la de ella, sé que no puedo vivir sin ella y espero hacerla feliz.

Pues está andadura comenzó el 28/05/18, Ale nació y sobre los 18 meses nos dimos cuenta que algo no iba por su cauce. Con 2 añitos tras mucho insistir llegó Tea a nuestra vida, que en resumen es agendas visuales, logopedia, t.o.estimulacion, psicóloga y amor y besos a raudales! Habla con la mirada!

Hola me llamo Ary y un 14 de mayo mi vida cambio vi nacer a mi hija con unas manchas por todo el cuerpo aunque no alarmo a los médicos cuando cumplió 3 meses empezó con sus crisis convulsivas mas glaucoma y hemihipertrofia asociada diagnostico sturge weber mi niña es 1 de 250.000 y vivimos con eso

Cuando nuestra niña tenía 18 días de vida, nos avisaron que habían detectado un valor fuera de rango en la prueba del talón. Tras 24h,nos confirman: fibrosis quística, algo que sólo habíamos oído de lejos y jamas hubiéramos sospechado que podríamos pasarle genéticamente. Una enfermedad degenerativa

Bajas a los infiernos. Ese ángel te eligió como mamá, juras que aprenderá a hablar y a comunicarse, aunque algunos lo duden. Con mucho esfuerzo , paciencia y cariño, vas descubriendo sus primeros grandes logros, sus primeras palabras:"Mami, te quiero". Solo entonces descubres la felicidad verdadera.

Hola.Tengo una niña de 8 años, Inés, con TDL, TDAH y pendientes de valorar TEA. La vida con ella es una montaña rusa.
Tengo a Sofía de 3 años con un síndrome aún sin nombre. Retraso en el desarrollo general.
No habla y le cuesta mantener el equilibrio.
Las amo, pero es muy duro. GRACIAS

Hola me llamo Gema con 25 años tuve mi primer hijo Juanlu, sufre parálisis cerebral cuadripléjica espática, tiene un grado de discapacidad del 96% es totalmente dependiente y se alimenta por una sonda gástrica. Actualmente tiene 19 años, y seguimos luchando por sus derechos .

Antonio (11) fue el primer niño español en probar el tratamiento experimental para la deficiencia de timidin kinasa 2 y conseguimos que fuese financiado por el SNS. Tras varios ingresos en UCI y 2 años de cuidados paliativos, fue mejorando y con él,se abrió el camino de la esperanza.
@objetivo_tk2

Tengo 32 años y un peque de 5 añitos que se llama Matías. Desde los 25 estoy diagnosticada de Esclerosis múltiple RR.
Hay días que la fatiga y el dolor hacen muy cuesta arriba el cuidado del peque, pero por él se sacan fuerzas de donde sea.
Si ganase, todo sería donado a investigación. Gracias.

Ella María yo Lili juntas siempre Llegamos en el 2019 a este maravilloso país, dejando atrás la crisis humanitaria en nuestra Venezuela, ahora contamos con una vida más tranquila donde ella es respetada en su condición TEA discapacidad 76%, no podemos quedar atrás y seguir caminando un día a la vez

Mi hijo nace con un tipo de enanismo complicado pero anadaba, respiraba y tenía una vida. A los 9 años le operan de escoliósis y sale tetrapléjico y con un respirador de por vida. Necesita alguien al lado las 24 h. De su otra vida solo mantiene la alegría y ganas de vivir. Yo aparqué mi vida por él.

Soy madre con enfermedad rara:Extrofia vesical.lo cuento no por la ayuda, sino porque contemos,es un mundo muy muy difícil al que nos enfrentamos día a día.Dolores crónicos,ingresos, lavados de vejiga, un auto cuidado al que no puedes tener tiempo. Sentirte mil veces culpable por no saber si llegas

Mi hijo tiene 30 años y Síndrome de Dravet.Empezó con 6 meses y le han dado muchas convulsiones.Ha tomado más de 10 antiepilépticos distintos y todos a prueba/error, convulsión.Me dijeron que no hablaría ni andaría.Hoy habla,anda y solo tiene un retraso psíquico no muy acentuado.Tanto por hacer aún.

El día 29.12.2019 jamás lo olvidaré. Cuando en mis oídos retumbaron de una llamada telefónica las palabras: Silvia, han llegado las pruebas genéticas de tu hijo, no son buenas, ¿ podéis venir hablar conmigo?
Se me puso un nudo en la garganta que no podía tragar y miedo, mucho miedo.
Silvia Declara

A mis 43 años he vuelto a creer en la magia como lo hacen los niños, a fin de cuentas llegas a hacer de lo imposible tu rutina . Soy mami de dos chicos, 7 años de diferencia entre ellos y una variante genética en común, eso se traduce en un muro en lo laboral y una gran suma de necesidades.

Sobre ruedas desde 1991, con 18 años recién cumplidos, a causa de una bacteria que cambió mi vida en menos de 3 horas. Pasé de un cuerpo sano a no poder ni rascarme la nariz.
Mamá de Mariona desde el 09/08/18. Ha sido tan duro como PRECIOSO. Y GRACIAS a mi compañero de vida somos una familia de 3.

Soy Tatiana, teletrabajo y soy mamá de 4. La pequeña de la familia debutó en diabetes tipo 1 el 27 de abril de 2021 con tan solo 14 meses, nunca pensé que la gestión de esta enfermedad fuese tan difícil. Juntos como familia luchamos día a día por Inés ❤️.

Mi hijo de 4 años tiene una anemia hereditaria. Cada vez que enferma, se pone anémico, tiene que ingresar y necesita transfusión. Además, es alérgico con bronquitis no controladas. No puede vivir como un niño sano de su edad porque se pierde muchas cosas. Tenemos otra peque y poca ayuda. Es duro

Aitana,bebé arcoiris, nació un 8M. Con 6 meses dejó de crecer su cabeza. Diagnóstico de microcefalia y retraso en el desarrollo, a la espera resultados genéticos en busca de síndrome. Desde los 8 meses estamos en fisio y terapia ocupacional cada semana. Pronto,la operan para reestructurar su cráneo.

Tengo 34 años y 3 hijos:Eloi, 7 y tiene TEA, Rut 5 y Greta 2).Soy maestra, actriz y profe de teatro.Llevé a Eloi a una guardería y tuve una mala experiencia. Dejé mi trabajo fijo y monté mi propia guardería.Soy la presi de la AMIPA de su cole y conseguí que Eloi actue en mis obras de teatro.

Mi nombre es Laura,tengo 37 años, soy la mamá de Iván, un niño de 4 años que desde los dos ha sido diagnosticado de un tumor cerebral, un tumor teratoide rabdoide atípico. A pesar de haber terminado con el tratamiento y tener su villano dormido, no podemos hablar de cura. Se necesita investigación.

Siempre escuché que “un hijo te cambia la vida” pero nunca pensé conocer el mundo de la discapacidad con el nacimiento de Samuel. Han pasado cosas que jamás imaginé. Diagnóstico: enfermedad rara.
Camino a su lado y cuando lo necesito, paro, respiro, pido ayuda y sigo adelante porque él es feliz.

F.monoparental,mamá+mellizos(xico dicen con PCI,xa mi,niño vitamina;xica con escoliosis,intensa y auténtica),luchadores x no ser nunca más maltratados y por unos derechos que jamás deberían de ser noticia(turismo accesible y digno o 1/2jornada retribuida entre otros)
Instagram: isalopez3045
Feliz🤗

Tengo tres hijas y un hijo. Mis dos hijas mayores (Elena cumple hoy 14 años) y Emma (tiene 11) sufren una grave discapacidad (del 100%). Son totalmente dependientes. Mis dos pequeños (Abril 5 y Enzo 3) nacieron por selección embrionaria. Si es difícil conciliar con hijos, imaginad con 4 y 2 con disc

Soy mama de 2 niños autistas uno de 6 anos es hiperactivo nervioso y muy inquieto y una niña de 11 anos tiene una enfermedad rara DDX3X que le ha causado discapacidad intelectual autismo hipotonía. Me siento sola sin ayuda de un padre que vive en un mundo imaginario lejos de nosotros os quiero niños

Accidente de tráfico múltiple. Entré en el hospital con dos trabajos( tras ser víctima violencia género años atrás),una niña y soltera. Salí con lesión medular incompleta, pareja con hijo con TEA y grandes miedos ante mi futuro económico y físico. Pase de Super independiente a ser dependiente.

Mi hija Noa de 10 años sufrió un derrame cerebral. Fue muy grave, pero se salvó. Después de aprender de nuevo a respirar, moverse y caminar, ahora nuestra vida gira entorno a terapias, a una burocracia sin sentimientos y a una lucha diaria para hacer comprender que Noa no es solo 1 caso de estudio.

A los 3 meses empecé a notar como sus ojos se movían constantemente, no podía fijar la mirada, entre otros síntomas. A partir de entonces comenzó nuestro desfile de pruebas, especialistas... un especialista en enfermedades raras se fijó en nuestro caso, han comenzado a realizar estudios genéticos.

Mi hija se llama Érika y convive con una encefalopatia epileptica genetica15q. Nació con pies zambos y su desarrollo no era "típico". La característica principal era que no dormía nunca,desde q nació,dos años tardamos en llegar al neuro y empezar la aventura de lo q es vivir con una enfermedad rara.

Hace nueve años mi hija tuvo una falta de oxígeno en el parto que le dejó una PCI con un 80% de discapacidad. Pero quiero mostrar que se puede ser muy feliz y que no somos supermadres, simplemente personas que no nos ha quedado más remedio que enfrentarnos a esto y normalizarlo, porque se normaliza.

Soy madre de un niño con autismo de 5 años y medio y una discapacidad del 67%, una niña de cuatro años que hará mañana día 17, con trastorno de conducta y en el límite de autismo y yo con limitaciones funcionales importantes debido a diferentes patologías y un 60% de discapacidad. Todo es oscuro!

Malamadre y peque 4 años: monoparental, mayor por decisión propia. Reducción jornada curro x necesidad. Pensé que podía con todo. Dedicación completa o más, menos para mí. Infarto este año al acabar coles,sin causa aparente,¿estrés?....Ahora afrontar esta bomba de relojería añadida a mi día a día...

Mi hijo falleció hace dos años por una leucemia y vivir cuando tu hijo a muerto es terrible.hago mucha terapia,pero el dolor es horrible,de esto no se habla,parece que no pasa,no tenemos casi ayuda con talleres o actividades,deporte,cosas para cuidarnos a la familia que quedamos rotos y sin un hijo

Con 38 años conseguimos que nuestra pequeña naciese sana, muy a pesar de los ginecólogos que desde el minuto 1 me recomendaron abortar por el simple hecho de tener 2 enfermedades autoinmunes, Lupus Eritematoso Sistémico y Miastenia Gravis.
Hoy soy una muymalamadre de una niña sana y feliz de 3 años.

Fui madre soltera y joven.La vida me pegó fuerte cuando supe que Marcos tenía una enfermedad rara llamada: Síndrome asociado al SATB2.Con ello epilepsia,problemas conducta,problemas dentales,discapacidad moderada,retraso psicomotor,no verbal.Hoy tenemos una bonita familia con la cual coger fuerzas

Soy mamá de un precioso niño con autismo de 4 años y medio que todavía no habla. Tuve que dejar de trabajar y hacerme autónoma para poder dedicarme todas las tardes a trabajar con él y poder tener la libertad (que no económica) de viajar a otras ciudades a terapias que en Zaragoza no hay.

Soy Yolanda, tengo 46 años y la sombra de la espina bífida me acompaña en cada momento desde que nací.
Lejos de arrebatarme sueños, me ha enseñado que valores como la salud, la felicidad y el cariño están por encima de todo.
Que juntos sumamos capacidades, somos más fuertes y llegamos más lejos.

Tengo un hijo de 22 meses con cromosoma 18 en e anillo. Fue diagnosticado a sus 20 semanas de embarazo y decidimos seguir adelante igual que él lo hacia. A día de hoy tiene retraso madurativo hipoacusia 7 diotria y epi tocado el equilibrio y creemos que tiene TEA ya que no responde al nombre, etc...

En Enero de 2021 cogí el Covid-19, en la segunda ola, mi madre tenía un adenocarcinoma en fase 4 con metástasis osea, tenia un dolor inmenso en la pierna y estábamos en el hospital tratándole el dolor, cuando contrajimos el Covid en 4 días ella se fue, y desde entonces arrastro el Covid persistente

Soy madre de 2 niños, de 7 y 9 años. El del 9, Hugo, tiene la rara enfermedad de Dent, y su función renal está en el 49% con 9 años. He tenido que dejar de trabajar por cuenta ajena y soy autónoma por sus cuidados y médicos. Su diagnóstico fue en dic. de 2019 después de pelear y de sentirme loca.

Mi hija nació con fisura palatina. Estamos un poco en el limbo de enfermedad grave o niños con necesidades especiales pero 1 de cada 1500 niños nacen con fisura palatina y 1 de cada 700 con fisura labiopalatina. Hay mala gestión y en cada comunidad autónoma se lleva de una manera diferente.

Con 30 años y después de un embarazo solitario y pandémico, cuando mi bebé tenia solo 10 semanas me diagnosticaron cáncer de mama. Quimios, operación, radioterapia y inmunoterapia. Durante el permiso de maternidad se me termina el contrato temporal de trabajo (CSiC) y no me renuevan. He denunciado.

7 años de experiencia en administrar medicación diaria a José desde aquel 28 de Abril del 2015,cuatro meses tenía y se le iba la vida,pero luchó y lo sigue haciendo cada día más a día de hoy.Uci tratamientos médicos,revisiones,sonda de alimentacion resonancias,esa ha sido su vida y continuará

Alonso tiene 4 meses, a los 2 es diagnosticado con Síndrome 10q25, delección de 14Mb (75 genes) en cromosoma 10 que implica hipospadias, criptorquidia, cardiopatía, hipoacusia, hipotonia, dismorfias faciales, alteración de la succión, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y lenguaje.

Me llamo Sara, tengo 43 años y tengo una enfermedad congénita en la vista que se llama a cataratas congénitas.

Al ser una enfermedad genética también la tiene mi hija de tres años. Nos vemos con muchas dificultades pero poco a poco salimos adelante. Saludos a todas.

Hola, fui diagnosticada de trastorno esquizoafectivo de tipo depresivo, por lo que se me reconoce una discapacidad de un 37%, tengo un niño maravilloso de 4 añitos y aunque reconozco que a veces se me hace muy cuesta arriba, es junto a mi marido, lo mejor que me ha pasado en la vida. Muchas gracias.

Hola me llamo Sara, soy mamá de dos niños. A mis 31 años vino Ángela y le detectaron una enfermedad rara y decidí ir a por mi segundo hijo para ayudar siempre a Ángela y nació con una enfermedad grave: Encefalopatía Hipoxicoisquémica

Tuve 3 abortos, por fin conseguí mi bebé deseado al 4 embarazo pinchándo heparina durante 10meses, después de una larga lista de pruebas nació sano en un embarazo alto riesgo, le cortaron la baja de párpado ojo al abrirme la cesárea… ¡una locura!
Con 2 añitos el diagnóstico de TEA.

Soy una madre de un niño con discapacidad
Tiene retraso madurativo, Nació con tres infartos celebrales, le dio una hemorragia celebral y pusieron la válvula y es autista también y la verdad ha sufrido muchísimo pero aun así sigue luchando por la vida.