Samuel es un niño con una enfermedad ultrarrara, el primer niño diagnosticado en España, sufre una Deleción del Cromosoma 9q21.13 La delección tiene diferentes patologías: discapacidad intelectual, epilepsia, autismo, trastorno grave de conducta, déficit de atención, hiperactividad e impulsividad.

Necesitamos que cambie el modo de tramitar la discapacidad,más plazas públicas, más centros en el entorno rural,que la edad para aprovechar los centros no sea sólo hasta los 6 años, más ayudas directas,más respeto, más inclusión, mayor visibilidad y más gente como vosotros. Gracias por lo que hacéis

Una sospecha.Un TAC.01/06/2022. Un resultado:Hiperplasia de células neuroendocrinas de la infancia (NEHI) Mi hija de 21 meses tiene una enfermedad pulmonar rara sin tratamiento. Lo único que podemos hacer: oxigenoterapia nocturna y apoyo nutricional...y esperar. Estoy agradecida porque no es letal❤️

"Patricia sí tiene síndrome de Rett". Ése es el principio de nuestra nueva vida teñida por una enfermedad rara sin cura, epilepsia, apneas y pérdida de capacidades como andar, hablar y el uso de las manos. Nuestra esperanza es que llegue la cura pronto y pueda recuperar su vida y su infancia.

En 2016 tenía una familia hermosa y estaba a punto de tener a mi segundo hijo, todo era idílico hasta que nació y el papá se fue dejándome a cargo 100% de dos niños, luché y perseguí durante 17 meses que me escucharán los médicos, camino en solitario de la mano del síndrome de Williams de mi hijo

Ninguna familia está preparada para recibir a un hijo,hermano,nieto,etc,enfermo. Nuestro segundo hijo nació con una Atresia de Esófago (enfermedad rara). Este vídeo que editamos nos ayuda a explicarla. https://youtu.be/cW-slYinkqE
La Atresia llegó para condicionar el día a día de toda la familia

Me diagnosticaron Esclerosis Múltiple aún no hace 4 años, con 42 y una niña de 2 añitos. Era camionera y estaba en mí mejor momento, porque había conseguido conciliar trabajo y vida personal. Actualmente me tiene que llevar al cole a la peque,mi madre con 75 años, y yo dependo de todo el mundo.

Soy mama de 2 niños autistas uno de 6 anos es hiperactivo nervioso y muy inquieto y una niña de 11 anos tiene una enfermedad rara DDX3X que le ha causado discapacidad intelectual autismo hipotonía. Me siento sola sin ayuda de un padre que vive en un mundo imaginario lejos de nosotros os quiero niños

Mi protagonista se llama Jesús es un niño con TDAH diagnosticado desde los 5 años, al que por más médicos que visitamos consideran que no necesita ayuda psicopedagógica, un niño al que le cuesta el mundo porque no sabe cómo sobrellevarlo y una madre que lo hace todo lo mejor que puede y sabe.

Me diagnosticaron una malformación vascular demasiado tarde. Después de casi tantas cirugías como edad tengo , casi me amputan parte del pie derecho . Se me acabaron las opciones y acabe en oncología con un tratamiento en uso compasivo de manera indefinida. Hoy soy estudiante de 4 de medicina.

Soy mamá de dos niños. El mayor tiene en principio un diagnóstico de TEA. Digo "en principio" porque tuvimos que pedir el favor a su psiquiatra, para tener facilidades a nivel educativo, debido al momento pandemia que tuvimos que vivir en todas las pruebas y revisiones para buscar una respuesta.

Marc tiene una cardiopatía llamada Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, es la más grave. Ha pasado por 3 cateterismos y 2 cirugías de corazón abierto, aún nos queda mucho camino por recorrer, más cirugías y ninguna de ellas definitiva.
Hago todo y más por él, pero a veces necesito ayuda.

Soy hija de la mujer más guerrera que he conocido. Mi valiente madre ha sido diagnosticada de demencia frontotemporal pero hasta ya un avanzado estado de su enfermedad cuidó de mis dos hermanas, ambas discapacitadas y grandes dependientes. Ahora yo cuido de las 3 a tiempo completo.

Soy Llanos, mamá de Javier con un 37% de discapacidad por patología renal y de Adriana con un 76 % por mutaciones genéticas y enfermedad rara.
Me he quedado viuda hace menos de un mes.
La vida nos ha golpeado duro, cuando empezamos a aceptar, nos hace pasar un nuevo duelo, cada vez más dolor

Marina, mi primera hija, de 4 años y medio, fue diagnosticada de Atrofia Muscular Espinal tipo 1, una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa. Existen tratamientos, no curan, pero van frenando la degeneración. Su esperanza de vida, sin tratamiento, no era de más de dos años.

2020 empecé un dolor en el pie tras muchísimas visitas al hospital siempre era un esguince hasta que un viernes di con un médico que me izo un TAC y resultaron trombos me cortaron media pierna y a los meses abierta de estómago para quitar otro que llegaba al corazón y en julio de 2021 llegó mi niña

Soy Miren, perdí a mi marido al mismo tiempo que mi hijo, Mikel, luchaba por salvarse de un tumor cerebral.
Tuve que volcarme en los cuidados, superar un duelo e intentar que el mundo emocional de mi hija pequeña saliese lo menos dañado posible. Y, todo esto, con un sueldo menos.

Desde hace 8 años soy la mamá de Vega, hay veces que me preguntan mi nombre y dudo. Mis hijos Vega y Juan nacieron en la semana 26, con solo 700gr, Juan no pudo con el peso de la vida y Vega es una niña temperamental e inteligente con parálisis cerebral, 2 años después la historia se repitió.

Me llamo Aroha y desde que fui madre hace 7 años desarrollé un superpoder, sobrevivir con Sensibilidad Química Múltiple (intolerancia a los tóxicos, perfumes...), convirtiendo mi vida y la de mis seres queridos en una burbuja, sufriendo diariamente una sociedad egoísta y sin empatía por el prójimo.

Kai es un bebé de 1 año con SD y desde febrero de este año con daños cerebrales graves. No tenemos diagnóstico. Contra todo pronóstico sigue vivo y con muchas ganas de seguir luchando por su vida. No seré yo quien tire la toalla. No sabemos cuál es su futuro pero podemos ayudar en su presente.

Leo nació el 8/2/2019. Tiene una malformación del cerebelo y del tronco encefalico por ello problemas de equilibrio yparalisis facial periferica ,vertebra de mas,estrabismo, no tiene sensibilidad al dolor en la cara y boca, y “sordera”. Intenta superarse cada dia.Lucha y superacion. El es SuperLeo!

Tengo un hijo de 22 meses con cromosoma 18 en e anillo. Fue diagnosticado a sus 20 semanas de embarazo y decidimos seguir adelante igual que él lo hacia. A día de hoy tiene retraso madurativo hipoacusia 7 diotria y epi tocado el equilibrio y creemos que tiene TEA ya que no responde al nombre, etc...

Tras mucho pelear conseguimos diagnostico S. Renpenning (déficit intelectual,cardiopatía,retraso motor y lenguaje).ER afecta a varones.Sin tratamiento ni pronostico.¿Además TEA y TDAH?Solo podemos ayudar con muchas terapias.Ahora 3a9m muy risueño,adora música y coches.Familia a 400km¿Cómo conciliar?

Mi hija tiene 8 años y dos enfermedades raras. La 1ª con 2 años EOE enfermedad inflamatoria crónica del esófago por eso la costaba tragar y sufría tantos dolores. Y su retraso del neurodesarrollo de dónde venía? Hace un año lo encontraron una alteración en un GEN único caso en ESPAÑA. Mamá Beatriz

Una enfermedad neuromuscular casi evita que fuera madre. Lo conseguí gracias a la ciencia. Nació un niño sano. Lo que nadie nos dice a las madres con mi perfil, es que tras el parto puedes empeorar... Hoy vivimos felices mi hijo y yo, vivimos nuestra historia, distinta pero preciosa.

Siempre supe que mi maternidad no era como otras, aún sin ponerle nombre.
Al entrar al colegio, evalúan a mi hijo: diagnóstico TEA-TDAH.
Una semana después, la guardería me alerta sobre mi hija pequeña: también TEA.
Lucho por darles visibilidad, autonomía y lograr el apoyo y recursos que necesitan.

Mi vida cambió el 12 enero 2021 en la eco de las 20 semanas. Tuvimos que esperar 3 semanas más para el diagnóstico. Mi hijo tiene una anomalía genética tan rara que no tiene nombre. No hay otro caso conocido. Lo que peor llevo es que tiene la visión afectada y no tiene solución. Seguiremos luchando.

Hace 11 años me convertí en mamá de mellizas.Nos dimos cuenta de que Celia no se desarrollaba igual.A los 3 años el diagnóstico, síndrome Mef2C, una enfermedad rara. Desde ese momento hemos buscado respuesta y fundamos una asociación para ayudar a nuevos diagnósticos y apoyar la investigación.

Hola, mi hija Hiba tiene 13 años y ha nacido con el síndrome de patau y su caso es difícil. Los médicos me comentaron que mi hija sólo iba a poder vivir como máximo hasta el año pero sigue luchando.
Ella lucha por su vida y yo por la de ella, sé que no puedo vivir sin ella y espero hacerla feliz.

Tengo 44 años y hace 20 que tengo diagnosticada fibromialgia, empezó de adolescente con dolores de espalda y hasta los 24 que me diagnosticaron di muchas vueltas. A día de hoy no puedo trabajar, a veces ni siquiera levantarme. Recién separada, hija de 14 y vivimos con mis padres.

Con 38 años conseguimos que nuestra pequeña naciese sana, muy a pesar de los ginecólogos que desde el minuto 1 me recomendaron abortar por el simple hecho de tener 2 enfermedades autoinmunes, Lupus Eritematoso Sistémico y Miastenia Gravis.
Hoy soy una muymalamadre de una niña sana y feliz de 3 años.

Me encontraron en 2016 un linfoma con metástasis en médula, huesos y pulmones. Tuve 2 recaídas. Tras muchos tratamientos y un trasplante de médula conseguí la remisión. Se me paralizaron las piernas y no tengo casi defensas. Me caigo al caminar. Sobreviví por mis hijos, pero las secuelas son duras.

Hola soy Tami( @tamyniyo) mama de Mateo niño con discapacidad desde que tiene 12h de vida ( Mateo tiene DCA y con ello afasia de broca) mi vida cambio hace 4 años y 3 meses. Y hace 2 años con su diagnóstico,Mateo necesita logopeda, neuropsicologo, fisio, terapia ocupacional.
Darle voz a Voz a Mateo

Malamadre y peque 4 años: monoparental, mayor por decisión propia. Reducción jornada curro x necesidad. Pensé que podía con todo. Dedicación completa o más, menos para mí. Infarto este año al acabar coles,sin causa aparente,¿estrés?....Ahora afrontar esta bomba de relojería añadida a mi día a día...

Soy una mujer de 57 años, que padece dolor crónico,intervenida de la espalda en 2015.
Además tengo un montón de patologías más y una minusvalía del 43/100.
Mi hija tiene TEA y una minusvalía del 84/100.
Mi vida es trabajo, hija y casa.
He recurrido a las reducciones, una auténtica burla a la mujer.

Soy Keissy mamá de Enzo. Enzo tiene una enfermedad rara.
Cuando nació, nuestra familia decidió luchar por tener una buena calidad de vida y por ser felices a pesar de tener una enfermedad rara de la que casi nadie había oído hablar. Decidimos disfrutarnos. Decidimos ser felices a pesar de...

A María,mi hija, al mes y medio de vida me dicen que tiene hipotonía. Hay que consultar con un neuropediatra. Creo en el instinto maternal, sabía que algo no estaba bien. Caigo una y otra vez para coger fuerzas de nuevo.Os cuento mi historia en este enlace.Necesito apoyo. https://vimeo.com/728253693

Mi sirena Daniela tiene 12 años,Idic15,duplicación cromosoma15, una enfermedad rara que supimos 18 meses después de nacer,un cocktail de autismo sindrómico,TEA,algo de epilepsia,TDAH,ausencia del habla, retraso mental, trastorno del sueño, pañal 24h,carreras,saltos y miradas de amor.Fdo:Mamá Mapache

Cáncer.Con 14 meses le diagnostican 1sarcoma dtejidos blandos muy raro.No ha llegado a caminar ni se sabe si podrá.Hace 4mque npisamos nuestro hogar.Stams desplazados nBcn 1casa compartida cerca del hospital,somos dReus.El padre del niño y yo estamos separados.Mhago cargo sola del niño dsd qnació.

Mario nació en nuestro primer día de vacaciones en Tarragona, a las 25 semanas de embarazo. Tras 100 largos días de ingreso, pudimos volver a casa en León con nuestro hijo prematuro extremo, hipoacusico severo y todo lo que conlleva. Mario es un bebé superviviente, muy luchador y seguimos avanzando.

Desde que nació Luna algo no funcionaba bien. Después de 3 hospitales, muchas pruebas y muchas preguntas sin resolver apareció el diagnóstico de glucogenosis 1b. Nos hemos mudado a Madrid para tener una mejor atención y estamos sólo al principio de este largo camino.

Con3años fui diagnosticada de una neuropatía hereditaria y degenerativa. Provoca atrofia muscular,pérdida de fuerza y deformidades.Nunca quise ser malamadre pero el desmontó mis miedos.Cuando superé el duelo genético,me quedé embarazada a través de ovodonación.Era el mejor regalo para mi bebé;SALUD

Madre de un bebé diagnosticado con encefalopatía epiléptica a los dos meses de edad . De hospital en hospital, sola con un bebé, sin entender ni procesar lo que estaba ocurriendo , y sin ayuda de nadie . Intentando conciliar la vida de un hijo discapacitado con otro de altas capacidades .

Soy Lorena,mamá de Alejandra("la Cusqui"),tiene 7 años,discapacidad visual cerebral,epilepsia y una enfermedad metabólica.Ha logrado caminar y comunicarse por signos, y confiamos en la terapia de células madre que actualmente estamos haciendo en Cracovia.La discapacidad no nos roba nuestra Felicidad

"¿Por qué mi hija bebe tanto?". Tecleé en Google mientras esperaba la llamada de su pediatra. Me dio un vuelco el corazón y con el corazón, la vida entera. Diabetes tipo1. Ahora conduzco la salud de mi hija por una carretera con curvas, sin descanso, con poca visibilidad y plagada de baches y culpa.

Llevo muchos años sufriendo una enfermedad sin nombre.Dependiente desde hace 2 años,utilizo muletas y silla de ruedas.Vivo diariamente con dolores insoportables,sin poder medicarme por reacciones adversas.Sin apoyo familiar,social y económico difícil de sobrellevar y aún con todo,rendirme jamás

Iria y la polimicrogiria. La historia de una niña que nació en una pandemia mundial. Iria tiene una malformación neurológica, que le provoca retraso psicomotor, epilepsia e hipotonia severa. Sufrio una hidrocefália y lleva un botón gástrico.
Quiero que sepan quien somos y por lo que hemos pasado.

Soy madre de una luchadora. Mi mayor reto es acompañarla porque la que más lucha es ella. Nació hace 13 años junto a sus hermanos Luz y Aimar que no lograron superar su gran prematuridad. Xana sigue luchando por mejorar cada día,por tener una calidad de vida mejor. Y yo con ella. Porque XANA, puede.

Artritis Reumatoide Severa desde los 18 años y con 36 osteoporosis con fracturas espontaneas de huesos,tendones..pasé de peluquera a Tec de farmacia y por ultimo a admimistrativo, discapacidad del 66% , madre de mellizos hace 8 mediante FIV , multiples operaciones...y esto continúa.
Gracias :)

Olivia es una guerrera con una ER aún sin diagnóstico.Ella es fuerte, valiente y feliz.Cuando un hijo enferma tu mundo se paraliza, solo puedes pensar y luchar por sus necesidades actuales y futuras. No tener diagnóstico significa "vivir" con una incertidumbre brutal que arrasa con toda la familia.

Soy mamá de Hugo un niño de 8años.El 10-1-2018 nuestras vidas dieron un giro de 360°,fue hay cuando nos dieron el diagnóstico.SINDROME SMITH-MAGENIS.Enfermedad rara,minoritaria y sin cura.Ese día empezó nuestra lucha.El saber vivir con ello,el investigar,no saber el futuro de tu hijo...es muy duro

Soy Vanesa, mamá de Paula de 15 años, mi hija empezó con una anorexia nerviosa muy grave, estuvo ingresada en varios hospitales de varias provincias sin ningún avance, cuando empezaron con una crisis y la diagnosticaron del síndrome de klevin levin ( bella durmiente) llevamos tres años luchando

Hola, soy madre de un niño con deleción cromosómica en el brazo largo del cromosoma 6. Nos enteramos de este diagnóstico a los 15 meses de nacer nuestro hijo Javi. Éste implica retraso en su desarrollo motor y cognitivo. Cuento más en @corazonesdetiza. Gracias por darnos voz!

Mi hijo nace con un tipo de enanismo complicado pero anadaba, respiraba y tenía una vida. A los 9 años le operan de escoliósis y sale tetrapléjico y con un respirador de por vida. Necesita alguien al lado las 24 h. De su otra vida solo mantiene la alegría y ganas de vivir. Yo aparqué mi vida por él.

Soy una mamá de un niño de 8 años diagnósticado de TEA y Disfasia, luchando desde que el niño tenía 20 meses con un pediatra q me decía q al niño no le pasaba nada y que la culpa era mía, hasta terminando hoy en día con un colegio,su directora,q no cree el diagnóstico del niño y negarse a ponerle ay

Bruno tiene una mutación en el gen kat6a. Hay sobre 300 personas en el mundo. Indetectable en el embarazo. Tiene 4 años y no habla, tiene ya varias operaciones (una de corazón), tienen poca habilidad motora y problemas digestivos y de sueño, discapacidad intelectual. Investigación y visibilidad.

A mi hija con tan solo 2 añitos y medio, le diagnosticaron un tumor en la cabeza que no se puede operar, biopsia de 6h de quirofano,70semanas de quimio, a dia de hoy la enfermedad esta estable, ella tiene 5 añosy esta bien, pero vivir con el miedo de que en alguna revision el tumor haya despertado..

Hola,me llamo Halaya. Tengo una bebé con una colostomia que le hicieron a las 5 horas de nacer. Nació con el ano imperforado y presencia de cloaca. Convivo con curas diarias, cambios de bolsa y miedo a las próximas operaciones. Mi hija es una guerrera. Su hermano mayor, un guerrero que la cuida.

Tengo hipoacusia severa de nacimiento, necesito lenguaje labial para comunicar. Con hijo de 4 años, lo crío y educo con ayuda de audífonos y cuesta mucho. Cuando nació tuve dificultades para escucharlo cuando lloraba o eructar. Ahora no escucho sus voces en el parque, temo a que le pase algo...

Soy madre de una niña con sindrome de pitt-hopkins, la conoci cuando tenia 3 años es hija biologica de mi marido y vivia en Republica Dominicana , me enamore de ella al instante de verla me di cuenta que padecia un retraso neurologico pero decidi que esa niña formaria parte de mi vida para siempre

Mi hijo mayor tiene una discapacidad del 34%. A los 6 meses de nacer mi hija pequeña mi marido me dejó y me quedé sola con un niño de 3 años con necesidades educativas especiales y un bebé de tan solo 6 meses. Y al poco tiempo vino el confinamiento.
A día de hoy aún no sé cómo salí de todo aquello.

Soy Sandra, tengo a Alba de 4 años con PC. Nació sana y con 9 meses viajamos a ver a mi familia (Madrid) ella enfermó (bronquitis). Tuvo una parada cardiorespiratoria tras intubarla, eso provocó un edema en su cerebro y después un ICTUS. Tuvieron que hacer una craneotomía. Tiene incapacidad total.

Soy Lidia de 36 años, una mamá con dolor crónico diagnosticada de fibromialgia, fatiga crónica, sensibilidad química múltiple y otras afecciones. A los 32 mi vida cambió y tuve que construir una nueva donde limitaciones y dependencias forman parte de mi día a día y lamentablemente afecta a buenhijo.

Me llamo Arantxa y soy madre de 2 niños con glaucoma congénito.
Hace 7 años nació Leire, con unos ojitos "especiales" tenia, bueno tiene glaucoma después de muchísimos médicos decidimos tener otro hijo, en parte, para que fuera un apoyo para ella, también nació con glaucoma ahora tiene 3 años

Hace 18 meses nació mi bebé y en el parto vieron que algo no iba bien. Tras 3 meses de pruebas nos confirmaron Síndrome de Costello, una enfermedad rara, pero gracias a las terapias y a todos los medios cada día avanza un poquito. Necesitaría la atención temprana para avanzar cada día más.

Soy una mujer, malamadre, Médico de Familia de 41 años.
Hace 10 años convivo con la Enfermedad Mental, Trastorno Bipolar.
Los duros y difíciles primeros años después del diagnóstico me han hecho mejor persona, mejor médico y me han dado energía e ilusión para no esconderme ni avergonzarme.

Hace 10 años, llevaba tres dias con fiebre, los médicos decían que era gripe, resultó ser una sepsis. Estuve en coma, y tuvieron que amputar dedos de manos y pies. Fue muy difícil volver a empezar. Luché muchos años para tener vida normal, tuve a mi bebé que es lo más grande de mi vida.

Hola! Tengo TPOC y TOC además de narcolepsia, colon irritable, alergias de todo tipo, espondilosis...
Pese a todos los inconvenientes de tener TOC desde que soy pequeña (intentos de suicidios incluidos) poco a poco he ido superando todos los obstáculos y puedo decir que tengo una vida plena.

No me veo con “capacidad” para participar después de todas las historias pero, haciendo honor al lema: juntas somos más fuertes. Mi hija tiene síndrome de williams, una mal llamada enfermedad rara.
Quiero reivindicar que cada persona es única y especial y que tenemos derecho a vivir en sociedad

Sufri malos tratos psicológicos por parte del padre de mi hijo, me separe de él cuando tenía mi hijo 2 años y a los 4 años fue diagnosticado de TEA de alto funcionamiento intelectual, yo tuve que renunciar a mi trabajo y mis proyectos para cuidar de mi hijo. ahora estoy intentando remontar con todo