En la revisión del 1° trimestre de mi segundo embarazo la ginecóloga vio algo que no iba bien. Me dijo que tenia alta probabilidad de tener un bebe con Síndrome de Down. La analitica confirmó la probabilidad pero no hicimos amniocentesis. Nació con cardiopatía congénita que operaron a los 4 meses.

Soy Rosa, la madre de Rósali: la niña con la energía y la sonrisa más bonita del mundo (si no te lo crees mira IG @rosali.myhre). Tiene una enfermedad rara (215 casos en el mundo): Síndrome de Myhre. Acudimos a más de 14 especialistas, a 5 terapias y lo amenizamos con llantos y risas. Nos acompañas?

Mi hija Noa de 10 años sufrió un derrame cerebral. Fue muy grave, pero se salvó. Después de aprender de nuevo a respirar, moverse y caminar, ahora nuestra vida gira entorno a terapias, a una burocracia sin sentimientos y a una lucha diaria para hacer comprender que Noa no es solo 1 caso de estudio.

Sara vive con Fibrosis Quística y Atrofia Muscular Espinal Tipo 1 que hasta hace 6 años era mortal.Ahora mi hija podrá sobrevivir gracias a terapias y una medicación que deberá tomar durante toda su vida para frenar su enfermedad ¿Caminará, podrá respirar mañana?Junt@s luchamos por conseguirlo.TQ

Soy una madre de un niño con discapacidad
Tiene retraso madurativo, Nació con tres infartos celebrales, le dio una hemorragia celebral y pusieron la válvula y es autista también y la verdad ha sufrido muchísimo pero aun así sigue luchando por la vida.

Soy madre primeriza de un niño de 3 años diagnósticado con TEA por el neuropediatra. Pero no tenemos ayuda aún porqué no me lo evalúa el CRECOVI y las ayudas son hasta los 6 años y recién tenemos cita Pal 2023 pidiéndolo desde 2021. Hasta que nos los concedan pagamos con dinero de nuestro bolsillo

Mi hijo de 6 años nació con Ectrodactilia (solo tiene dedos meñique en manos y pies), somos de Palma de Mallorca, yo me enteré cuando nació y poco a poco por RRSS, hemos ido formando una pequeña familia virtual y ahora la Asociación Española de Diferencia de Extremidades que en España no existía.

Soy mamá de una niña de casi 4 años.
Mi hija tiene una enfermedad rara, que cursa con retraso a nivel psicomotor.

Cuando nació Sayen, Lo primero nos dijeron los médicos fue: "vuestra hija no es normal" Sayen nació con Síndrome de Pallister-Killian, una enfermedad genética rara cuyos síntomas principales son: una hipotonia generalizada y una afectación neurológica severa. Muchas gracias por escucharme.
Beatriz

Me llamo Chus y soy mamá de un adolescente de 15 años, al cual hace 4 años le han diagnóstico Ataxia de Fredreich,que a día de hoy no tiene cura
A mi hijo en cuestión de 3 años ,le falleció su padre, le diagnosticaron la enfermedad y se le murió su hermana de 32 años. Tiene escoliosis. VIVO PARA EL.

Miguel es mi niño especial.es un campeón tiene autismo y diabetes tipo 1.una combinación complicada pero es un niño muy feliz.es lo más bonito que tengo sus abrazos son mi paz su sonrisa me quita las penas a pesar de los momentos duros siempre merece la pena luchar por mi niño grande y que sea feliz

Mi hijo fue diagnosticado con fibrosis quística a las 3 semanas de vida en medio de la pandemia en Londres, desde entonces nuestra vida cambió. Estamos en trámites para volver a España, he tenido que dejar mi trabajo y mi vida y dedicarme plenamente a mi hijo.
Yoel es parte del 10% sin medicación.

Mateo de solamente 2 añitos tiene una mutación genética ultrarara. Esta enfermedad no está estudiada, no tiene tratamiento ni cura. Está trasplantado de hígado desde los 9 meses, está en diálisis esperando un trasplante de riñón y en el futuro no se descarta una cirugía o trasplante de corazón.

Leo nació el 8/2/2019. Tiene una malformación del cerebelo y del tronco encefalico por ello problemas de equilibrio yparalisis facial periferica ,vertebra de mas,estrabismo, no tiene sensibilidad al dolor en la cara y boca, y “sordera”. Intenta superarse cada dia.Lucha y superacion. El es SuperLeo!

El 4 de noviembre  nos dijeron que Milo tenía un sindrome muy poco común: una trisomía del cromosoma 9 mosaico. En enero, le hiciera una traqueotomía y le pusieron el botón gástrico. En el tema neurológico deMilo ha ido empeorando y  tiene Sindrome de West, Hidrocefalia y atrofia cerebral. 

¿Qué es la vida? ¿Qué es la superación? Mi hijo me lo enseñó con solo 24 semanas cuando decidió llegar al mundo con 872g, en condiciones extremas demostrando que sería alguien muy especial. ¡Vaya si lo ha sido! Es ejemplo de fuerza y lucha para muchas personas, nos enseñó a VIVIR cada instante.

Hola! Soy la mamá de Paula de 2 añitos, una niña con una mutación genética scn2a que conlleva a una enfermedad rara y a síndromes. Ella padece de epilepsia, ataxia y retraso motor y madurativo del desarrollo. Gracias a Dios poco a poco va avanzando mucho gracias a su hermana mayor de 3 años!!

Paulina nació y nadie notó nada salvo nosotros, papá y mamá. Paulina fue diagnosticada con hipoplasia pontocerebelosa cuando cumplió 11 meses. Seguimos esperando un diagnóstico definitivo y resultados de genética. Nuestro mayor reto: mejorar la calidad de vida de nuestra hija.

IRF2BPL una enfermedad neurodegenerativa progresiva ultrarrara que NO tiene cura,epilepsia,disfagia,sin control cefálico,le robara lentamente todas sus capacidades neurológicas,lo dejara atrapado en su cuerpo,no podra comunicarse,caminar y todas las demás funciones corporales que damos por sentadas.

Siempre escuché que “un hijo te cambia la vida” pero nunca pensé conocer el mundo de la discapacidad con el nacimiento de Samuel. Han pasado cosas que jamás imaginé. Diagnóstico: enfermedad rara.
Camino a su lado y cuando lo necesito, paro, respiro, pido ayuda y sigo adelante porque él es feliz.

Tan solo bastaron 4 palabras para destrozarme: Distrofia Muscular de Duchenne. Y yo portadora. Dolor, miedo, incertidumbre, dudas, tristeza y culpa. ¿Por qué yo?, ¿Por qué a mi pequeño?. Él con su carita me recuerda que debemos seguir hacia delante pero el tiempo y la vida corren en nuestra contra

Soy Carmen, mamá de 3 niños, uno con discapacidad debido a una mutación genética en el gen SCN2A y mi tercera hija nació con cáncer, el único caso en España sin pronóstico. Vivimos entre hospitales y terapias. Nunca pensé que me podía volver a pasar y me pasó. Más investigación para más vida.

Desde hace 1 mes luchamos contra leucemia linfoblastica diagnosticada a nuestro hijo mayor de 4 años, y parece increíble, pero una vez dentro del hospital, tener este diagnóstico es hasta buena noticia.
La vida se para y cambian las prioridades, sin poder dejar de lado al pequeño de año y medio.

Con 3 meses Bruno fue diagnosticado con Síndrome de West, perdió su maravillosa sonrisa y las habilidades motoras, ninguna medicación fue efectiva y continuó con espasmos hasta los 17 m. Hoy, a sus 2 años, seguimos luchando contra la epilepsia para poder verle feliz de nuevo. ¡Algún día venceremos!

Mi vida se paraliza cuando nace mi hija hace ya casi 6 años, ella era como una muñequita de trapo que casi no se movía ni respiraba, sin entender nada ni saber porque mi vida da un giro inesperado y empiezo a vivir una continua lucha para sacarla adelanta, en mi cabeza no entraba dejarla ir...

Hola soy Tami( @tamyniyo) mama de Mateo niño con discapacidad desde que tiene 12h de vida ( Mateo tiene DCA y con ello afasia de broca) mi vida cambio hace 4 años y 3 meses. Y hace 2 años con su diagnóstico,Mateo necesita logopeda, neuropsicologo, fisio, terapia ocupacional.
Darle voz a Voz a Mateo

Marc tiene una cardiopatía llamada Síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, es la más grave. Ha pasado por 3 cateterismos y 2 cirugías de corazón abierto, aún nos queda mucho camino por recorrer, más cirugías y ninguna de ellas definitiva.
Hago todo y más por él, pero a veces necesito ayuda.

Soy Cristina, madre de tres hijos, Pedro, el mayor, 75% de discapacidad. Tiene 25 años y fué un “gran prematuro”. Tenía 22 años, estaba en 4º de Farmacia. Vivimos en Alicante hace 20 años, toda una historia de conciliación familiar. Ahora tengo mi propia empresa Verum Natura y mis hijos, felices!!

Mi protagonista se llama Jesús es un niño con TDAH diagnosticado desde los 5 años, al que por más médicos que visitamos consideran que no necesita ayuda psicopedagógica, un niño al que le cuesta el mundo porque no sabe cómo sobrellevarlo y una madre que lo hace todo lo mejor que puede y sabe.

Soy Romina, la mamá de Sofía, una niña de 3 años , que aparte de ser muy dulce, huele también a dulce. Tiene una enfermedad rara metabólica llamada orina con olor a jarabe de Arce.
Nuestra vida cambió a los 8 días de vida de Sofi, cuando tuvieron que trasladarla de forma urgente en una ambulancia.

Hace 3 años les diagnosticaron a mis tres hijos Ataxia de Friedreich, enfermedad neurodegenerativa sin cura, que los convertirá en grandes dependientes.Desde entonces, asimilé que nuestra vida ya no sería la misma, pero también que cada día superado, es un regalo.
Síguenos en @viviendo_con_ataxia

Soy Carol, orgullosa mamá de la guerrera Camila.
El día del parto todo cambió. Nos cambió. Camila sufrió una parálisis cerebral por falta de oxígeno. Y a partir de aquí, su enorme lucha y capacidad arrolladora por avanzar.
"Tú eres fuerte, Tú eres lista, Tú eres importante", nunca lo olvides amor.

Bruno tiene una mutación en el gen kat6a. Hay sobre 300 personas en el mundo. Indetectable en el embarazo. Tiene 4 años y no habla, tiene ya varias operaciones (una de corazón), tienen poca habilidad motora y problemas digestivos y de sueño, discapacidad intelectual. Investigación y visibilidad.

Mi nombre es Zuriñe, mamá de 3 hijos,emprendí para poder cuidarlos y estar + presente en casa y en agosto cuando emprendo se pone muy malito mi bebé de 7 meses. Aún no tenemos diagnóstico fijo pero apuntan a que es una enfermedad metabólica tipo mitocondrial sin tratamiento por ser rara y no haber €

Mi sirena Daniela tiene 12 años,Idic15,duplicación cromosoma15, una enfermedad rara que supimos 18 meses después de nacer,un cocktail de autismo sindrómico,TEA,algo de epilepsia,TDAH,ausencia del habla, retraso mental, trastorno del sueño, pañal 24h,carreras,saltos y miradas de amor.Fdo:Mamá Mapache

Tuve 3 abortos, por fin conseguí mi bebé deseado al 4 embarazo pinchándo heparina durante 10meses, después de una larga lista de pruebas nació sano en un embarazo alto riesgo, le cortaron la baja de párpado ojo al abrirme la cesárea… ¡una locura!
Con 2 añitos el diagnóstico de TEA.

Hola me llamo Ary y un 14 de mayo mi vida cambio vi nacer a mi hija con unas manchas por todo el cuerpo aunque no alarmo a los médicos cuando cumplió 3 meses empezó con sus crisis convulsivas mas glaucoma y hemihipertrofia asociada diagnostico sturge weber mi niña es 1 de 250.000 y vivimos con eso

Ella María yo Lili juntas siempre Llegamos en el 2019 a este maravilloso país, dejando atrás la crisis humanitaria en nuestra Venezuela, ahora contamos con una vida más tranquila donde ella es respetada en su condición TEA discapacidad 76%, no podemos quedar atrás y seguir caminando un día a la vez

Después de 10 años intentando ser madre, lo conseguimos!!!Una cesárea que casi me cuesta la vida con atonía uterina. Teníamos a nuestra pequeña, fuimos viendo comportamientos extraños, trastorno de sueño y con 18 meses diagnóstico TEA. Necesita más terapias que no podemos sufragar. Gracias!!

A mi pequeña guerrera le diagnosticaron Atrofia Muscular Espinal Tipo1 (AME),una enfermedad rara degenerativa.Trabajamos a diario muy duro para lograr frenar la enfermedad y conseguir calidad de vida.Mi vida dio un giro radical aprendiendo a contrarreloj de un nuevo mundo el que quiero que conozcáis

Hola.Tengo una niña de 8 años, Inés, con TDL, TDAH y pendientes de valorar TEA. La vida con ella es una montaña rusa.
Tengo a Sofía de 3 años con un síndrome aún sin nombre. Retraso en el desarrollo general.
No habla y le cuesta mantener el equilibrio.
Las amo, pero es muy duro. GRACIAS

Soy madre de una niña con sindrome de pitt-hopkins, la conoci cuando tenia 3 años es hija biologica de mi marido y vivia en Republica Dominicana , me enamore de ella al instante de verla me di cuenta que padecia un retraso neurologico pero decidi que esa niña formaria parte de mi vida para siempre

Soy madre de mellizos. Uno de ellos padece Daño Carebral Adquirido, debido a una malformación venosa cerebral muy rara. Como no es algo conocido, se suele invertir muy poco en investigar nuevos tratamientos. Necesita rehabilitación continua, debido a las secuelas y toda se la tengo que pagar yo.

Nuestro hijo es autista, empezamos a sospechar a los 2 y a los 3 tuvimos diagnostico oficial.
Para poder hacer terapia ocupacional necesitas una beca que obtienes con la discapacidad, para la cual, hay más de 1 año de espera. Cada dia está peor y no podemos permitirnos los 500 euros mensuales.

Soy Tatiana, teletrabajo y soy mamá de 4. La pequeña de la familia debutó en diabetes tipo 1 el 27 de abril de 2021 con tan solo 14 meses, nunca pensé que la gestión de esta enfermedad fuese tan difícil. Juntos como familia luchamos día a día por Inés ❤️.

Un chupete dentro de una caja. 7 de enero, así le dijimos a nuestra hija mayor que iba a tener una hermana, felicidad completa.
Pero a los 9 meses se truncó. Empezaron las crisis de un día para otro y ese mismo día a la UCI sin ninguna esperanza
Y 5 años después sigue siendo nuestra guerrera: Udane

Aitana,bebé arcoiris, nació un 8M. Con 6 meses dejó de crecer su cabeza. Diagnóstico de microcefalia y retraso en el desarrollo, a la espera resultados genéticos en busca de síndrome. Desde los 8 meses estamos en fisio y terapia ocupacional cada semana. Pronto,la operan para reestructurar su cráneo.