Hola soy Denisse y soy mamá de 3 hijos,y mi hijo mayor Luís de 10 años , está diagnosticado de una enfermedad rara llamada síndrome de gould por mutación genética col4a2.
Este colágeno (proteína) está en todo el sistema basal pudiendo afectar cualquier órgano. A día de hoy Luís tiene afectado el cerebro por culpa de un infarto cerebral provocándole una DI, hipotonía leve, epilepsia, migrañas vs ataxia, también tiene afectada la vista con miopía magna, la cual tiene q llevar un estricto control xk la enfermedad produce subidas de tensión en ocular, también tiene afectadas las tiroides, el hígado y músculos q le producen calambres y fatiga, teniendo q utilizar silla de ruedas cada vez q salimos de casa.
Actualmente hace varias terapias semanales, a parte de muchos controles en el hospital.
Os doy las gracias por adelantado por ayudarme a darle voz a la enfermedad de mi niño