Tengo un niño de 2 añitos con una enfermedad rara llamada JARABE DE ARCE, es un trastorno hereditario raro del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado clásicamente que fue diagnosticado a los 6 días de vida .
No Metaboliza ciertas proteínas y tiene una dieta baja en proteínas muy estricta.
A Marco todo le afecta el pasarse de su dieta , los mocos, virus, vómitos.. llega a descompensarse y puede ser muy peligroso si no se trata rápidamente porque le afecta al sistema nervioso .
En esta enfermedad la leucina es el aminoácido que le afecta cuando ocurre algo , que le intoxica la sangre y si llega a un nivel alto le puede llegar afectar el sistema nervioso , siempre me han dicho que si algo no va bien y está muy alto el nivel de leucina puede llegar a entrar en colvulsión , coma e incluso la muerte .
Desde que nació estamos todos los meses en el Hospital de Sevilla a 2 horas de nuestra casa ingresados o haciéndole analítica para ver que todo esté bien .
Los 5 primeros años siempre me ha dicho su doctora que son muy duros porque es una descompensación tras otra. La última vez fue a primero de agosto por una descompensación, la más grave de todas: desorientación, mirada perdida e incluso no me conocía a mí, que soy su mamá. Tuvimos que recurrir a la diálisis para limpiar la sangre lo antes posible.