Me llamo Ángela. En 2017 nació nuestra primera hija, Valentina. El círculo se cerró cuando Ixeia llegó en el 2019. Nuestra vida transcurría serena, con pequeños sobresaltos.

Llegó el 2020 y, para nosotros, no sólo fue año de la pandemia, sino que el 29 de julio de 2020 se nos vino el mundo completamente abajo. Estaba trabajando y me llamó mi marido diciendo que el pediatra no había podido vacunar a Ixeia (la vacuna de 1 año), porque tenía un virus y la vacunaría cuando se encontrara mejor. Al rato me volvió a llamar, con voz entrecortada y con dificultad para informarme de lo que estaba ocurriendo. Nuestra hija había tenido una convulsión en casa y varias en el centro médico.

El pediatra había llamado a una ambulancia y la bajaban a Huesca, aunque lo más probable es que terminara ingresada en Zaragoza. Efectivamente, ingresó en la UCI pediátrica del hospital infantil de Zaragoza. Estuvo dos semanas ingresada en la UCI, realizándole todo tipo de pruebas (análisis genético, varias punciones lumbares, electroencefalogramas, resonancias,…) y probando todo tipo de antiepilépticos, porque no reaccionaba a ninguna medicación. Mi hija no paraba de convulsionar, llegando a tener más de 100 convulsiones en un día. Hubo un día que incluso nos dijeron que igual podía llegar a estar en coma inducido por entrar en “estatus epiléptico”.

El día antes de salir del hospital, nos dieron los resultados del análisis genético: ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL TEMPRANA ASOCIADA AL GEN PCDH19. Una enfermedad rara y calificada como grave. El mundo se nos vino completamente abajo (otra vez). Lo pasas mal cuando esperas un diagnóstico que no llega pero, una vez que lo tienes, por un lado es liberador, pero por otro, se abre otro camino inexplorado, el cual tienes que recorrer acompañando a tu hija, haciéndole la vida lo mejor posible. Te adentras tanto en este camino que llegas a saber más de esta enfermedad que los propios neuropediatras que tratan a tu hija, ya que ellos, por un lado, carecen de tiempo para poder estudiar minuciosamente la enfermedad, y, por otro, hay tantas enfermedades, que es imposible.

Mi hija, a parte de este “título” (que así lo llamamos en casa), tiene el “título” de Trastorno de Déficit de Atención e Hiperactividad, una dependencia de Grado II y un Grado de Discapacidad Intelectual del 43%. La vida diaria con todos estos “títulos”, no es nada fácil. Sus extraescolares son atención temprana (sesiones de fisioterapia y estimulación), natación, terapia con animales, logopedia,… Estas extraescolares, salvo las sesiones de atención temprana, las tenemos que sufragar las familias. A nosotros nos supone un coste de 600,00 euros/mes, pero este esfuerzo económico lo tenemos que hacer sí o sí, ya que estamos haciendo lo mejor para nuestra hija.

Su vida escolar tampoco lo es. Ahora, con 4 años, es cuando empieza a decir palabras sueltas, lo que le impide comunicarse con sus iguales, prefiere jugar sola, no controla la fuerza… No lleva, ni mucho menos, el nivel que llevan el resto de clase, pero con su fuerza de voluntad, intenta llegar hasta donde están ellos.

Por otro lado, lleva una dieta especial, la dieta cetogénica, dieta muy baja en carbohidratos, adecuada en proteínas y con mayor contenido en grasa (saludable). Con esta dieta, el cuerpo entra en “cetosis”. Según varios estudios, la cetosis reduce la frecuencia de las crisis epilépticas en las epilepsias refractarias (epilepsias que son difíciles de controlar con la medicación), que es la que tiene mi hija. Las recetas nos las elabora una nutricionista, ya que cada alimento permitido tiene que tener un peso concreto. No es nada fácil (ni económico) hacer la comida para mi hija. Te tienes que implicar mucho para mantenerla. Por otro lado, diariamente tenemos que controlar la cetosis y el azúcar en sangre.

El salir fuera de casa supone, a parte de llevarte la medicación diaria (hace dos tomas de dos medicamentos por la mañana, y otras dos de los mismos medicamentos, por la noche; medicación de rescate en caso de que empiece el clúster; y medicación para parar las crisis), nos tenemos que llevar su comida, que me la llevo preparada de casa y congelada.

Nunca sabemos cuándo van a empezar las crisis convulsivas. Sí que hay detonantes para la epilepsia, pero otras veces, no sabemos la causa. Tampoco sabemos cuándo van a terminar. Como norma general, los clúster suelen durarle unos dos o tres días, durante los cuales tiene una convulsión cada hora, más o menos. El tener una convulsión, a mi hija le produce desaturación de oxígeno, poniéndose muchas veces morada, y aumentándole el ritmo cardíaco. No es nada agradable presenciarlo. Hemos estado estudiando diferentes opciones y, por la que más nos inclinamos es por un perro de asistencia, que detecta las crisis minutos antes de producirse. Esto nos supondría anticiparnos a lo que va a venir, para evitar golpes, sobre todo, en la cabeza, ya que mi hija pierde el conocimiento en cada convulsión. El coste de un perro adiestrado supera los 5.000,00 euros. Pese a tener la suerte de trabajar los dos, nuestra economía no nos permite adquirir un perro adiestrado, ya que tenemos que seguir mantenimiento las terapias, que son fundamentales.

No es fácil compatibilizar el trabajo con una enfermedad así. Hay niños, con la misma enfermedad de Ixeia, que pueden estar años sin convulsiones. No es el caso de mi hija. En los dos últimos años, ha tenido, como mínimo, un clúster al mes, lo cual supone dejar de trabajar durante unos cinco o seis días para cuidarla, ya que durante estos días es dependiente 100%. No se mueve de la cama, no come, le tenemos que poner pañal porque no es consciente de nada,…

La discapacidad intelectual no se ve, y lo que no se ve, no existe, pero señores, SÍ QUE EXISTE. Hay mucho que cambiar tanto desde dentro de las Administraciones Públicas como desde la Sociedad. Tenemos que tener más empatía hacia estos niños y aprender que somos una sociedad diversa; intentar facilitarles la vida, que ya bastante tienen con lo que tienen; que no sean rechazados por otros niños (ni por sus padres); sanitariamente, tener un protocolo de actuación en los casos en los que se diagnostique una enfermedad… por mi parte, lucharé para que así sea.

Mi hija ha venido a nuestra familia para enseñarnos muchos valores, vivir una realidad que hasta ahora desconocíamos y conocer lo verdaderamente importante en esta vida.