Hola! Soy la amatxu de Aria, ella es una niña con una enfermedad ultra rara sin diagnóstico que ha pasado por un sinfín de pruebas para dar nombre a lo que tiene pero no hay manera... según nos dicen puede que sea única en el mundo o puede que tenga más de una enfermedad rara🤷🏽‍♀️. Lo más probable es que sea una enfermedad mitocondrial.
Aria necesita mucha terapia y medicación para paliar todos sus síntomas y necesitamos también ayuda para poder optar a un piso adaptado ya que vivimos en un cuarto piso sin ascensor y ella no camina, por el momento tiene 3 años y podemos con ella pero cada año pesa más y tenemos que cargar con ella y con su pulsímetro y a menudo con la mochila de oxígeno ya que uno de sus tantos síntomas en una neumonitis crónica que hace que no sature correctamente y necesita oxígeno medicinal. Ella nació con cataratas congénitas y le operaron a los 6 meses, si visión es muy reducida y utiliza lentillas. También tiene sordera moderada en ambos oídos y utiliza audífonos para poder escuchar mejor.
Es una niña no verbal con rasgos autistas y aún no camina ya que la posición de sus piernas (en X) le impiden mantener el equilibrio y coger la fuerza que necesita. Tiene hipotonía y hiperlaxitud.
Tiene un problema renal por una proteinuria.
Hipotiroidismo.
Hepatomegalia (hígado más grande de lo normal).
Y tiene mosaicismo en su piel.

En resumen si sintomatología es muy amplia y necesitamos que su caso llegue a mucha gente para intentar encontrar a alguien que pueda tener lo mismo que ella o algo similar. Gracias por leernos y mucha suerte a todas las mamis 😘