Hola!! Me gustaría compartir nuestra historia.

Soy Marta la mamá de una luchadora, Alba, tiene 9 años y tiene una enfermedad ultra rara, es única en España con Síndrome de Pierpont. Desde que conocimos su diagnóstico con un año y medio, sin ninguna información ni conocimiento de la enfermedad (rasgos faciales, plantares de dedos y quizás algún problema de oído..) empezó nuestro camino solos. A día de hoy tengo contacto con 9 familias de todo el mundo con el mismo Síndrome y en España cree una página de Facebook y ya somos 12 entre España y Portugal con Síndrome de Pierpont y Variantes de TBL1XR1 (son otras variantes del gen pero se diagnosticaban como Pierpont cuando éstos casos son súper similares en cuanto a parecido físico, patologías..) seguiré pidiendo investigación en España.